- Kết quả từ nghiên cứu quan trọng được công bố trên tạp chí Chẩn đoán
- Xác nhận tiện ích của lyso-Gb1 (glucosylsphingosine) như một chất đánh dấu sinh học nhạy cảm cho bệnh Gaucher
- Có thể dự đoán diễn tiến lâm sàng của bệnh nhân và cải thiện chăm sóc cá nhân hóa
CAMBRIDGE, Mass. và ROSTOCK, Đức và BERLIN, ngày 01 tháng 9 năm 2023 – CENTOGENE N.V. (Nasdaq: CNTG) (“Công ty”), đối tác thiết yếu về khoa học sự sống cho các câu trả lời dựa trên dữ liệu trong các bệnh hiếm gặp và thoái hóa thần kinh, hôm nay công bố dữ liệu xác nhận tiện ích của lyso-Gb1 (glucosylsphingosine) như một chất đánh dấu sinh học nhạy cảm cho bệnh Gaucher (GD). Các phát hiện từ nghiên cứu tiên phong này được công bố trên Chẩn đoán trong một bài báo có tiêu đề “Những hiểu biết về giá trị của lyso-Gb1 như một chất đánh dấu sinh học tiên đoán ở bệnh nhân Gaucher type 1 chưa được điều trị trong nghiên cứu LYSO-PROOF,” cũng cho thấy lyso-Gb1 có thể giúp dự đoán diễn tiến lâm sàng của bệnh nhân và cải thiện việc chăm sóc cá nhân hóa bệnh nhân GD trong tương lai.
“Trong thập kỷ qua, chúng tôi đã tận dụng tất cả kiến thức công nghệ đa hệ gen của mình để thiết lập và xác nhận lyso-Gb1 là chất đánh dấu sinh học tốt nhất cho bệnh Gaucher,” Giáo sư Peter Bauer, Giám đốc Y khoa và Di truyền học của CENTOGENE cho biết. “Nghiên cứu tiên phong này tiếp tục thúc đẩy sự hiểu biết của chúng tôi về bệnh nhân Gaucher – chứng minh mối tương quan đáng kể giữa mức độ lyso-Gb1 và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Sự kết hợp của công nghệ đa hệ gen tân tiến nhất với quyền truy cập vào dữ liệu từ Ngân hàng Dữ liệu Sinh học Đa dạng Thực tế của CENTOGENE cung cấp liên kết thiết yếu giữa các biến thể di truyền hiếm gặp và thông tin lâm sàng có thể thực hiện được.”
Nghiên cứu bao gồm 160 bệnh nhân GD chưa được điều trị từ Israel, Nga, Pakistan, Ai Cập, Iran, Maroc, Algérie, Ấn Độ, Tây Ban Nha, Albania, Hy Lạp, Thụy Điển, Columbia và Tunisia, là một trong những nghiên cứu lớn nhất để khảo sát bệnh nhân Gaucher chưa từng nhận điều trị đặc hiệu bệnh.
CENTOGENE đã sử dụng CentoCard®, bộ sưu tập mẫu máu khô trên giấy thấm chuyên dụng có nhãn CE của Công ty kết hợp với công nghệ sinh hóa và giải trình tự tân tiến nhất để tầm soát đột biến trong gen GBA1 và thiết lập chẩn đoán GD. Những hiểu biết đạt được được tăng cường bởi Ngân hàng Dữ liệu Sinh học CENTOGENE, kho dữ liệu đa hệ gen tích hợp thực tế lớn nhất thế giới trong các bệnh hiếm gặp và thoái hóa thần kinh.
Kết quả nghiên cứu cho thấy mối tương quan rất có ý nghĩa thống kê giữa lyso-Gb1 và mức độ nghiêm trọng bệnh ở tất cả bệnh nhân Gaucher, kể cả những người có các biến thể gen GBA1 hiếm gặp mới.
“Nghiên cứu quốc tế quan trọng này đã giúp thiết lập tiêu chuẩn cho việc chăm sóc bệnh Gaucher – từ chẩn đoán và tiên lượng đến điều trị và theo dõi,” Tiến sĩ Tobias Böttcher, Giám đốc Di truyền lâm sàng thần kinh tại CENTOGENE cho biết. “Sự gia tăng tiến triển của mức lyso-Gb1 ở bệnh nhân Gaucher chưa được điều trị cho thấy những bệnh nhân này có thể được hưởng lợi từ điều trị, chẳng hạn như liệu pháp thay thế enzyme. Chất đánh dấu sinh học, kết hợp với công nghệ chẩn đoán và giải trình tự, cung cấp cho bác sĩ công cụ để thiết lập các chiến lược điều trị tốt nhất cho từng bệnh nhân, có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của họ.”
Để đọc toàn bộ nghiên cứu, truy cập: https://link.centogene.com/lyso-gb1-publication
Về bệnh Gaucher
Bệnh Gaucher (GD) là một bệnh lý tích lũy lysosome hiếm gặp di truyền (LSD) ảnh hưởng đến khả năng phân hủy một loại chất béo gọi là glucocerebroside của cơ thể. Điều này dẫn đến sự tích tụ chất béo này trong các tế bào, đặc biệt là gan, lách và tủy xương. GD có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm phì đại gan và lách, thiếu máu, đau xương và tăng khả năng gãy xương. Có các loại GD khác nhau, và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng có thể khác nhau rất lớn. Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm liệu pháp thay thế enzyme để giúp phân hủy chất béo tích tụ và kiểm soát các triệu chứng liên quan. Chẩn đoán sớm và quản lý thích hợp là điều cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân GD.
Về Lyso-Gb1
Lyso-Gb1, còn được gọi là glucosylsphingosine, là một chất đánh dấu sinh học liên quan đến bệnh Gaucher (GD). Mức độ lyso-Gb1 tăng cao trong máu và các mô khác có thể chỉ ra sự hiện diện của GD và giúp chẩn đoán và theo dõi bệnh, cũng như dự đoán tích cực diễn tiến bệnh cho các cá nhân bị ảnh hưởng.
Do tiện ích của nó, lyso-Gb1 có thể được sử dụng như một bổ sung đặc biệt có giá trị trong các chương trình Sàng lọc Sơ sinh để rút ngắn thời gian chẩn đoán chậm trễ ở GD.
Lyso-Gb1 là một trong những chất đánh dấu sinh học độc quyền được thương mại hóa của CENTOGENE, có bằng sáng chế trên toàn cầu, bao gồm ở Mỹ, Châu Âu và Châu Á.
Về CENTOGENE
Sứ mệnh của CENTOGENE là cung cấp các câu trả lời thay đổi cuộc sống dựa trên dữ liệu cho bệnh nhân, bác sĩ và các công ty dược phẩm đối với các bệnh hiếm gặp và thoái hóa thần kinh. Chúng tôi tích hợp các công nghệ đa hệ gen với Ngân hàng Dữ liệu Sinh học CENTOGENE – cung cấp phân tích chiều sâu để hướng dẫn thế hệ tiếp theo củ
